Unsere Genetik erklärt

Warum sehen Menschen unterschiedlich aus? Warum vertragen manche Menschen keinen Frucht­zucker? Woher kommt eine Unverträglichkeit gegen Laktose, also Milchzucker?

Verantwortlich hierfür ist unsere Genetik.

Der genetische Code zwischen zwei Individuen besitzt eine Übereinstimmung von mehr als 99,7 %. Das heißt im Umkehrschluss, dass alle biochemischen Unterschiede zwischen zwei Menschen durch weniger als 0,3 % des genetischen Codes begründet werden. Diese nicht einmal 0,3 % an Variationen in unserer DNA sind es, die uns voneinander unterscheiden und die wir uns genauer anschauen müssen.

Aufbau der DNA

Unsere DNA ist aufgebaut aus vier verschiedenen Bausteinen, den sogenannten Nukleotiden. Die Nukleotide bestehen dabei aus einem „Grundgerüst“, welches bei allen Bausteinen gleich ist und vier verschiedenen Nukleobasen. Diese sind Adenin, Thymin, Cytosin und Guanin. Abgekürzt werden diese mit A, T, C und G – diese Abkürzungen finden sich häufig in Auswertungen genetischer Tests. Aufgebaut ist unsere DNA als Doppelstrang, wobei A mit T und C mit G paart.

Doch wie groß ist unser Genom nun? Insgesamt besitzen wir etwa drei Milliarden (!) Basenpaare, das heißt A-T und C-G Paarungen. Selbst 0,3 % Unterscheidung bei drei Milliarden Basenpaaren erlaubt also große Variationsmöglichkeiten.

Verschiedene Arten von Variationen in unserer DNA

Dabei gibt es verschiedene Arten von Variationen:

• Bei Duplikationen wird ein bestimmter Genabschnitt verdoppelt.
• Bei Insertionen wird ein bestimmter Genabschnitt eingefügt, bei Deletionen wird dieser gelöscht.
• Die häufigste Sequenzvariation ist jedoch der Einzelnukleotidpolymorphismus, der sogenannte SNP (aus dem englischen single nucleotide polymorphism). SNPs sind – wie der Name bereits vermuten lässt – Variationen von einzelnen Nukleotiden, d.h. Punktmutationen oder anders ausgedrückt kleine Veränderungen von einzelnen Bausteinen unseres Genoms.

In den von uns angebotenen genetischen Tests untersuchen wir SNPs. Doch was bewirken diese winzigsten Veränderungen in unserem Genom?

Effekte von SNPs

Bei so kleinen Variationen könnte man tatsächlich meinen, dass diese keinen großen Einfluss auf unseren Körper haben können. Es kommt jedoch ganz darauf an, an welcher Stelle in unserem Genom SNPs lokalisiert sind. Einige Varianten führen zu sehr deutlichen und stark ausgeprägten Veränderungen in unserem Körper. Dies ist insbesondere dann der Fall, wenn ein SNP auf Proteinebene zum Austausch einer Aminosäure oder zur Bildung eines verkürzten Proteins führt. Die Beispiele hierfür sind zahlreich – im negativen wie im positiven Sinne. So werden schwerwiegende Erkrankungen wie zum Beispiel Cystische Fibrose durch einen SNP, welcher zur Bildung eines verkürzten Proteins führt, ausgelöst. Auf der anderen Seite sind auch SNPs bekannt, die einen Schutz gegen Krankheiten, wie Noroviren, HIV oder Malaria bieten. Diese SNPs, die zu solch gravierenden Auswirkungen führen, sind allerdings selten in der Bevölkerung anzutreffen.

Bei einer Vielzahl von genetischen Variationen sind die Auswirkungen wesentlich weniger dramatisch. So sind eine Vielzahl von SNPs bekannt, die einen Einfluss darauf haben wie gut wir bestimmte Mineralien, Vitamine und Nährstoffe verarbeiten. Dieses spezielle Feld der Genetik wird auch als Nutrigenetik bezeichnet. Die dabei untersuchten SNPs machen keine Aussage über eine Erkrankung, sondern bestimmen natürliche Stoffwechseltypen. In diesem Fall stellt die Genetik dann einen Baustein dar, der in Kombination mit einer optimierten Ernährung und einem ausgeglichenen Lebenswandel zur Verbesserung des Wohlbefindens genutzt wird.

Referenzen

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